תסמונת כסף ראסל (RSS)

אנו מתנצלים בכנות על שגיאות תרגום.
לצפייה בגרסה האנגלית, בקרו בכתובת: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Russell-Silver-Syndrome/
or https://www.translatetheweb.com/?from=en&to=he&a=https%3A%2F%2Fwww.magicfoundation.org%2FGrowth-Disorders%2FRussell-Silver-Syndrome%2F

סילבר ראסל תסמונת ( SRS ) נקראת גם ראסל סילבר תסמונת ( RSS )

תסמונת כסף ראסל

באוקטובר 2016 פורסמה הצהרת הסכמה בינלאומית של תסמונת ראסל סילבר. מסמך מקיף זה, שנכתב על ידי 36 מומחים בינלאומיים בתסמונת ראסל סילבר, כולל את כל המלצות האבחון והטיפול שהצביעו עליהם ואושרו על ידי מומחים אלה. זהו מסמך “חובה” לכל איש מקצוע רפואי המטפל באדם עם RSS. מסמך זה עשוי להיות קשה לקריאה עבור אנשים שאינם רפואיים רבים. צרו קשר עם rss@magicfoundation.org לקבלת סיוע.

שאלות מרכזיות ותשובות
מהי תסמונת ראסל-סילבר?
כיצד מאבחנים תסמונת ראסל סילבר (RSS)?
מהי הקרנת RSS בחינם שמאגיק מציע?
מהו הפנוטיפ האופייני ל- RSS (מאפיינים פיזיים)?
האם היכולות הקוגניטיביות של ילדי RSS הן בטווח הנורמלי?
מה עלינו לעשות קודם אם אנו חושבים שילדנו סובל מתסמונת ראסל-סילבר?
מדוע ילדים ב- RSS / SGA נמצאים בסיכון גבוה להיפוגליקמיה בצום וקטונוריה? ואילו צעדים מונעים נוכל לנקוט?
מהם הטיפולים השונים הדרושים לתסמונת ראסל סילבר?
האם עלינו לשפר את משקל ילדנו ב- RSS? מהו BMI מתאים לילדנו?
האם גיל העצם המושהה של ילד RSS פירושו זמן גדילה רב יותר מאוחר יותר?
האם לילדי RSS יש גיל ההתבגרות המוקדם?
האם ניתן לשפר את גובה ילד ה- RSS שלי?
מהם היתרונות והסיכונים השונים בטיפול בהורמון גדילה (GHT) פרט לשיפור הגובה?
האם יש צורך בבדיקת גירוי GH לכיסוי ביטוחי של GHT לילדי RSS / SGA? האם לרוב ילדי RSS / SGA חסר הורמון גדילה (GHD)?
מהם כמה טיפים לקבלת טיפול בהורמון גדילה מכוסה בביטוח?
מהם הגורמים השונים שיכולים להשפיע או לשפר את התגובה לטיפול בהורמון גדילה?
האם יש בעיות בריאותיות אחרות שאדם עם RSS עלול להתמודד איתן בבגרותו?

מהי תסמונת RUSSELL-SILVER

תסמונת ראסל סילבר (או תסמונת סילבר ראסל) היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בגידול מתעכב ברחם (IUGR) החוסך את צמיחת הראש (כלומר, הילוד הוא בעל גודל ראש גדול לגופו) וכישלון גדילה מתמשך לאחר הלידה . הפרעה זו כוללת קשיי האכלה ו / או BMI נמוך, תכונות דיסמורפיות כולל מצח בולט ולעיתים קרובות אסימטריה בגוף (hemihypotrophy). השכיחות האמיתית אינה ידועה אך נאמדת ב -1 לכל 35,000 – 100,000 לידות חי.

כבר בשנת 1953 ובשנת 1954 תיארו ד”ר סילבר וד”ר ראסל באופן עצמאי קבוצות של ילדים קטנים לגיל ההריון [SGA] שההריון שלהם הסתבך בגלל הגבלת גדילה תוך רחמית [IUGR]. הממצאים הנפוצים שלהם היו קומה קצרה ללא צמיחת קליטה, גודל ראש רגיל לגיל, פנים משולשים מובהקים, אוזניים שקועות נמוכות ואצבעות חמישיות חרות. שתי קבוצות חולים אלה נחשבות כיום לבעלות וריאציות של אותה הפרעה שאנו מכנים כיום תסמונת ראסל-סילבר [RSS] בצפון אמריקה, ותסמונת סילבר-ראסל [SRS] באירופה.

היבט מעניין וחשוב של תסמונת ראסל סילבר הוא השונות שלה בפנוטיפ. בהקשר זה, פנוטיפ הוא כל המאפיינים הפיזיים והחריגות שנמצאו בחולה בודד המיוחסים ספציפית ל- RSS. יש אנשים עם RSS בעלי תכונות רבות, ולכן פנוטיפ חמור, בעוד שאחרים בעלי מעט מאוד תכונות, ולכן פנוטיפ קל.

כאשר תואר לראשונה, RSS לא נחשב כהפרעה גנטית מכיוון שהוא חזר על עצמו במשפחות לעיתים נדירות, וכאשר הוא חזר על עצמו, דפוס ההעברה שלו לא הצליח לעקוב אחר מצב גנטי עקבי של תורשה. הבנות עדכניות יותר של מנגנונים גנטיים הביאו מדענים למסקנה שתסמונת ראסל סילבר היא גנטית, אך הגנטיקה שלה אינה פשוטה. מדענים יודעים כיום שפנוטיפ RSS קשור ביותר מגנוטיפ אחד.וד הגנטי של הפרט.

מכיוון שהגנוטיפ שלנו אחראי לפנוטיפ שלנו, גנוטיפים חריגים גורמים לפנוטיפים לא תקינים. אם אנו מניחים כמה גנוטיפים לתסמונת ראסל סילבר, אז אנחנו לא צריכים להיות מופתעים ממגוון פנוטיפים. אנו רואים בכך סיבה אחת לשונות הניכרת בקבוצת החולים הנחשבת כבעלת RSS. אבל לא תמיד קל להחליט איזה ילד צריך להיחשב כבעל RSS. כאשר ידוע יותר על הגנטיקה של תסמונת ראסל-סילבר, נגלה כי חלק מהחולים נכללו באופן שגוי בעוד שאחרים לא נכללו באופן שגוי.

כיצד מתבצע דיאגנוזה של סינדרום כסף-רוסלי?

בדיקה מולקולרית: ניתן לאבחן את תסמונת ראסל סילבר בבדיקה גנטית; אך בדיקה גנטית שלילית אינה שוללת אבחנה קלינית. נכון לעכשיו, ניתן לבצע בדיקות גנטיות לגורמים ידועים לתסמונת ראסל-סילבר

בדיקה מולקולרית: ניתן לאבחן את תסמונת ראסל סילבר בבדיקה גנטית; אך בדיקה גנטית של

גנוטיפ הוא מעמדו של גן ספציפי במיקום ספציפי בכרומוזום ספציפי. לכן, גנוטיפ לא תקין פירושו שהיה שינוי ספציפי, כגון מחיקה, שכפול, הכנסה, החלפה או שגיאת הטבעה בתוך הקוד של גן ספציפי שנמצא באתר ספציפי בקילית אינה שוללת אבחנה קלינית. נכון לעכשיו, ניתן לבצע בדיקות גנטיות לגורמים ידועים לתסמונת ראסל-סילבר

כרומוזום 11 ברצועה p15 מעורב בארבעה מנגנוני RSS שונים המייצגים כ- 44-60% ממקרי ה- RSS:

א) היפומתילציה של אזור בקרת ההטבעה של אבות 1 (ICR1) עקב שגיאת הטבעה עד 40-55% מהמקרים;
ב) שכפול של ICR1 ו- ICR2 בכ 2-3% מהמקרים;
ג) שכפול של ICR2 בכ -1% מהמקרים;
ד) מוטציה של גן CDKN1C בכ -1% מהמקרים.

במנגנונים הנדירים B עד D לעיל, שהם שינויים במספר העתקים כרומוזומליים (CNV), יכול להיות סיכון להעברה לילדי החולה עצמו או עם אחיו של המטופל. יהיה צורך להשלים את הבדיקה הגנטית של הוריו של הילד ולדון את התוצאות עם הגנטיקאי.

ישנם חריגות כרומוזומליות אחרות שיש להן מאפיינים פיזיים חופפים עם RSS כגון matUPD16, matUPD20 ו- matUPD14 (תסמונת המקדש). ככל שמתפרסמים מחקרים נוספים בעתיד, אנו מקווים לדעת אם חריגות מולקולריות אלו מייצגות גורמים נוספים לתסמונת ראסל-סילבר.

אבחון קליני: גורמים מולקולריים אלה לעיל מהווים 60-70% בלבד ממקרי ה- RSS; יתר 30-40% הם “אידיופטיים” בשלב זה, כלומר הסיבה אינה ידועה. עבור ילדים אלה, בדרך כלל הרופאים יבססו את האבחנה שלהם על ממצאים קליניים אופייניים המרכיבים את הפנוטיפ של RSS. קל לאבחן את הפנוטיפ RSS של “ספר הלימוד”; מקרים אחרים קשים יותר לסיווג ועשויים לדרוש מומחה בעל ניסיון רב בתסמונת ראסל סילבר על מנת לשלול תסמונת אחרת או גורם אחר לקומה נמוכה. מערכת הניקוד הקליני של Netchine-Harbison RSS (Azzi et al, 2015) מצאה כי ששת המאפיינים הקליניים הבאים מתואמים סטטיסטית עם תוצאה מולקולרית חיובית או עם אבחון RSS קליני על ידי מומחה מנוסה:

קטן לגיל ההריון (SGA) בלידה למשקל ו / או אורך
גודל ראש גדול לגודל גוף ב BIRTH (הבדל 1.5SDS בין היקף ראש לידה למשקל לידה או אורך)
כשל בגדילה לאחר הלידה (אורך <-2SDS על 24 מ ‘)
קשיי האכלה ו / או BMI נמוך (<-2SDS בשעה 24mos)
מצח בולט בולט (גיל 1-3 שנים)
אסימטריה בגוף

מהו הפנוטיפוס הסינדרום הכסופי של רוסלוס (תכונות גופניות)?

כפי שנדון קודם לכן, מערכת הניקוד הקליני של Netchine-Harbison RSS מצאה כי שילוב זה של שישה מאפיינים הצליח להבדיל סטטיסטית בין ילדים לבין RSS מילדי IUGR / SGA אחרים. עם זאת, מערכת ניקוד זו יכולה להיות קשה להורים להשתמש בעצמם. קיים שילוב ייחודי של תכונות שלדיות וגולגולת פנים, אשר בעין המאומנת מבדילים ילדים הסובלים מתסמונת ראסל סילבר מילדים אחרים עם כשל גדילה. ולמעשה, גם ילדי RSS וגם SGA חולקים חריגות פיזיות ותפקודיות רבות (חריגה תפקודית מתארת מצב שבו איבר או תהליך אינם פועלים כראוי).

להלן שתי רשימות: הראשונה כוללת את המאפיינים הידועים המופיעים בתדירות גבוהה יותר בקרב ילדי RSS מאשר IUGR / SGA או האוכלוסייה הכללית; הרשימה השנייה כוללת מאפיינים המופיעים בתדירות גבוהה יותר בקרב RSS וגם אצל ילדי IUGR / SGA בהשוואה לילדים בכלל האוכלוסייה. חשוב לציין שכאשר אנו מתייחסים ל”ילדי SGA “להלן, אנו מתייחסים ספציפית לקבוצת המשנה הקטנה של ילדים שנולדו ב- SGA שנותרו קטנים ותת משקלם (לא מצליחים להתעדכן בצמיחה). לתיאורים מקיפים ומידע על כל מאפיין, כולל תמונות ושיעורי שכיחות, עיין בפרק 4 של מדריך RSS / SGA, עמודים 27-69.

עד שנת 2005, הגורם המולקולרי היחיד הידוע ל- RSS היה matUPD7, הקיים בפחות מ -10% מהמקרים. ככאלה, רבים מבני הנוער והמבוגרים הצעירים עשויים לעבור אבחון RSS קליני ללא בדיקה מולקולרית מאושרת.

מאפיינים המופיעים בתדירות גבוהה יותר בילדים בתסמונת ראסל סילבר מאשר בילדים אחרים בגילאים קטנים לגיל ההריון:

(המאפיינים ש- Azzi et al (2015) מצאו שונים מבחינה סטטיסטית בין קבוצות RSS מולקולריות ספציפיות לבין נבדקי SGA שאינם RSS מסומנים בהמשך בכוכבית *).

אסימטריה בגוף – הצד הגדול הוא הצד ה”רגיל “*
גודל ראש גדול לגודל גוף *
מצח בולט רחב *
אוזניים נמוכות, מסובבות מאחור ו / או אוזניים בולטות
קלינודקטית (עקומה פנימה) של האצבע החמישית (ורוד) *
syndactyly (חגורה) של האצבעות השנייה והשלישית *
צמיחה לא מספקת בשנתיים הראשונות
משקל נמוך לאורך זמן *
חוסר מסת שריר ו / או טונוס שרירים ירוד *
סנטר ומשטח בינוני (לא מפותח)
זוויות פה נפלות *
שפה עליונה דקה
חיך בעל קשתות גבוהה
שיניים קטנות וצפופות
קול גבוה במיוחד בצורה ראשונה בשנים הראשונות
סימני לידה של קפה או-לייט (קפה עם חלב)
גומות בכתפיים ובירכיים האחוריות *
רגליים צרות ושטוחות
עקמת (עמוד שדרה מעוקל, קשור לאסימטריה של עמוד השדרה ומודגש על ידי רגל קצרה)
עקבים בולטים [mUPD7 בעיקר] *
אוטיזם [ילדים mUPD7 בעיקר] *
דיוקסטית מיוקלונוס (הפרעת תנועה) [mUPD7 בעיקר]
מאפיינים של ילדים בגילאים קטנים לגיל ההריון וחולי תסמונת ראסל סילבר:

חוסר עניין באכילה
היפוגליקמיה בצום וחמצת מטבולית קלה
הפרעות בתנועה במעיים כלליות:
ריפלוקס הוושט וכתוצאה מכך תנועת המזון מעלה מהקיבה לצינור המזון
ריקון קיבה מאוחר וכתוצאה מכך להקיא או לירוק תכוף
תנועה איטית של המעי הדק ו / או המעי הגס (עצירות)
סגירה מאוחרת של הגופן הקדמי (נקודה רכה)
דלקות אוזניים תכופות או נוזל כרוני באוזניים
היעדרות מולדת של הפרה-מולרים השנייה
עיכוב התפתחות מוטורית גסה ועדינה
עיכוב דיבור והתפתחות מוטורית בעל פה
הפרעות בכליות
עיכוב גיל העצם מוקדם, מאוחר יותר התקדמות מהירה
שיער ערווה מוקדם וריח בבית השחי (adrenarche)
גיל ההתבגרות המוקדמת או גיל ההתבגרות המוקדם טרום אמיתי
מחסור בהורמון גדילה קלאסי או נוירו-סיקורי
ADD ולקויות למידה ספציפיות
סקלרה כחולה (גוון כחלחל בלבן העין)
היפוספדיאס (פתיחה לא תקינה של הפין)
קריפטורכיזם (אשכים שלא ירדו)

האם היכולות הקוגניטיביות של ילדים RSS נמצאים בתחום הטבעי?

תינוק עם RSS נולד בדרך כלל עם אינטליגנציה רגילה. לקויות למידה והפרעות קשב וריכוז (ADD) נראות מוגברות בשכיחות אצל ילדים שנולדו IUGR / SGA מסיבות לא ידועות. אוטיזם והפרעות דומות כמו הפרעת התפתחות נרחבת (PDD) עשויות להיות מוגברות, בעיקר ב- RSS שנגרם על ידי matUPD7. לא ברור אם נראה כי הבעיות הללו רק מוגברות ב- RSS / SGA, האם הן מולדות ל- RSS / SGA או שנרכשות באמצעות תת תזונה מוקדמת והיפוגליקמיה, שניהם ניתנים למניעה. חשוב מאוד לעשות כל שניתן על מנת למנוע היפוגליקמיה – בלילה כאשר קשה לעקוב, כמו גם במהלך היום, במיוחד בתקופות של מחלה.

מה עלינו לעשות ראשית אם אנו חושבים שילדנו סובל מתסמונת רוסל-כסף?

אישרו את האבחנה של ילדכם על ידי רופא המכיר את חולי RSS / SGA. אם ברצונך לבקש סינון RSS בחינם מ- MAGIC, פשוט שלח דוא”ל rss@magicfoundation.org או sga@magicfoundation.org ובקש טופס הזנת סינון RSS.
ודא שילדך נמדד בקפידה ובתדירות גבוהה. שמור על הרשומות שלך. מצא אנדוקרינולוג שיודע לטפל בכישלון הגדילה של ילדי SGA ודון באפשרויות.
מצא רופא ילדים שמוכן ללמוד ממומחים על ילדי RSS / SGA, ויתאם טיפול ודעות עם מומחים ייעוץ.
הכניסו קלוריות מספקות לילדכם. תזונה לא מספקת וסוכר בדם נמוכים פוגעים במוח המתפתח ומרכיבים את כישלון הגדילה. עם זאת, בשל הסיכון המוגבר לעמידות לאינסולין ולבעיות בריאותיות קשורות, חשוב שילד RSS יישאר רזה, בדרך כלל עם BMI מתחת ל -14.
נקוט באמצעים הדרושים למניעת היפוגליקמיה בילדי RSS צעירים. שימו לב במיוחד ללילה בו כולם ישנים, בכל עת שילדכם חולה או לא אוכל כרגיל, וכשהילד שלכם פעיל או לחוץ בצורה יוצאת דופן. הקפד לקרוא את המידע על היפוגליקמיה באתר MAGIC בסעיף הבא.
הורד הוראות רפואיות לשעת חירום של RSS / SGA מאתר MAGIC אם ילדך אינו מסוגל לאכול יותר מ -4 שעות ו / או שופך קטונים בשתן.
התייחס לילדך בגילו ולא בגודלו. ארגן פעילויות בטוחות ומתאימות לגיל; לקנות בגדים המתאימים לגיל; ולצפות להתנהגות ואחריות בהתאם לגיל.
צפו בהתפתחות הפסיכו-סוציאלית והמוטורית של ילדכם. בכל המדינות יש שירותי הערכה והתפתחות התפתחותית לילדים מתחת לגיל 3. תוכניות אלה מבוססות על צרכי הילד ולא על הכנסת ההורים. לילדים מעל גיל 3 מחוז בית הספר הופך לאחראי על מתן שירותים אלה. נצל זאת; התערבות יכולה לחולל עולם של הבדל עבור ילדכם!
חפש התייעצות מתאימה לדלקת אוזניים חוזרת, היפוספדיוס, אשכים לא ירודים, פערים באורך הרגליים וכו ‘. אך זכור:
יש לבצע רק ניתוח חירום עד שהילד משמין היטב.
ילד SGA צעיר לעולם לא צריך להיות בצום או להחזיק NPO יותר מ- 4 שעות מכל סיבה שהיא ללא הרעלת גלוקוז.
לניתוח יש לתת גלוקוז IV במהלך ההליך ולהמשיך בחדר ההתאוששות.

מדוע ילדים ב- RSS / SGA נמצאים בסיכון גבוה לאיתור היפוגליקמיה וקטונוריה?

המידע הבא מסוכם ומובא משני מסמכים:

מסמך הסבר ב- RSS והיפוגליקמיה שנכתב על ידי ד”ר מדלן הרביסון, ו-
הספר RSS / SGA – מדריך מקיף: הבנת היבטים של ילדים המאובחנים בתסמונת ראסל-סילבר או שנולדים בגיל קטן-להריון, מתוך פרק שכותרתו “היפוגליקמיה בצום וקטונמיה” שנכתב על ידי מדלן ד. הרביסון, MD, ריצ’רד. ד”ר סטנהופ וג’ניפר סאלם, תואר שני

ספר הדרכה זה בן 330 עמודים זמין רק דרך קרן MAGIC וכולל חמישה עשר פרקים שנעים בין “מאפיינים פיזיים” ל”שיפור משקל ילדכם “ועד” מעבר לבגרות “. לקבלת עותק של ספר ההדרכה, צרו קשר עם MAGIC בטלפון 800-3MAGIC3. כל משפחה שהופכת לחברה חדשה ב- MAGIC תקבל ספר הדרכה אחד בחינם. אנשי מקצוע בתחום הרפואה יכולים גם לבקש העתק בחינם או DVD.

קטעים מתוך ספר ההדרכה ….

“מכיוון שמושג הקטונים כל כך חשוב להבנת הורי RSS, אנו ניתן סקירה פשוטה ומעשית על מסלול מטבולי מורכב מאוד.

קטונמיה וקטונוריה בדרך כלל קודמים להיפוגליקמיה. היווצרות גוף קטון קשורה הן לסוכר בדם נמוך (היפוגליקמיה) והן לסוכר גבוה בדם, כמו בסוכרת. בהיפוגליקמיה, אין מספיק סוכר זמין לתאים ובסוכרת, הסוכר לא יכול להיכנס לתאים. בדרך כלל, תאים משתמשים בסוכר, (גלוקוז), כדלק העיקרי שלהם. כשאין מספיק סוכר כדי לתדלק את התאים, הם מתחילים לשרוף שומן. מולקולות שומן גדולות (טריגליצרידים) חייבות להתפרק למולקולה קטנה יותר כדי לשמש כדלק. גופי קטון הם מולקולות קטנות יותר של פירוק משומן. קיומם של קטונים פירושו פשוט כי התאים דלים בסוכר ומשתמשים בשומן כדלק.

גופי קטון הם חומצות חלשות. כאשר הם מצטברים לרמות גבוהות, הם גורמים לחמצת קשה. ילדי RSS עשויים לפתח חמצת קלה מקטונים, אך אף פעם לא את הקטואצידוזיס הקשה שנראה בסוכרת בלתי מבוקרת. הסיבה לכך היא שהקטונים הנראים ב- RSS קשורים ל- LOW ולא לסוכר בדם גבוה.

ילדי SGA ו- RSS א-סימטריים נמצאים בסיכון גבוה במיוחד לשפוך קטונים ולחוות היפוגליקמיה בצום מכיוון שיש להם מוח גדול וגוף קטן. תאי מוח אינם יכולים להשתמש בשומן כחומר דלק. הגוף הקטן של ה- RSS יכול לאחסן ולהכין כמות קטנה של סוכר בלבד. זה מהווה בעיה כאשר הם לא או לא יכולים לאכול. בדרך כלל, היפוגליקמיה מתרחשת במהלך צום פיזיולוגי, כגון צום של לילה, ובמהלך פרקי מחלה כאשר הילד אוכל פחות מהרגיל, ישן יותר מהרגיל ודורש יותר קלוריות בגלל חום. בניגוד לילד היחסי והרגיל שעשוי להיות מסוגל לצום במשך 8 עד 12 שעות, ילד ה- RSS בצום משתמש בסוכר המאוחסן בתוך 3 עד 4 שעות. עם המעבר לשומן כדלק, מופיעים קטונים בדם ובשתן ובהמשך בנשימה. למרבה המזל ניתן לזהות אותם לפני שהסוכר בדם יורד לרמה נמוכה באופן מסוכן ובעוד שבמוח יש עוד קצת גלוקוז לשרוף. אנו בודקים אם קיימים קטונים בשתן כדי שנוכל לזהות מעבר זה לשריפת שומנים ובכך למנוע היפוגליקמיה על ידי מתן סוכר ופחמימות מורכבות. **

חשוב: ישנם הפרעות מטבוליות נדירות וגנטיות המונעות מטבוליזם שומן תקין [SCAD, MCAD ו- LCAD]. הם גורמים להיפוגליקמיה היפוקוטוזית. משמעות הדבר היא היפוגליקמיה ללא ייצור רגיל של קטונים. עבור ילדים אלה, קטונוריה אינה קודמת להיפוגליקמיה; לפיכך, ניטור של קטונים אינו עוזר לחזות את התפתחותם של היפוגליקמיה.

ככאלה, המדיניות הבטוחה ביותר היא להניח כי כל ילדי RSS / SGA סובלים מהיפוגליקמיה בלילה עד שיוכח אחרת, ויש לנקוט בצעדים כדי למנוע היפוגליקמיה בשעות היום. לא קשה לזהות את הסימפטומים, קל לבחון את הקטונוריה וההיפוגליקמיה, ואמצעי מניעה פשוטים למדי לשילוב בשגרת הטיפול בילדים.

סימנים פיזיים של היפוגליקמיה:

מתעורר להאכיל בלילה אחרי הינקות המוקדמת
הזעה מוגברת
ארומיות קיצונית השתפרה על ידי האכלה
קושי להתעורר בבוקר או עייפות קיצונית כאשר חולים ואינם מסוגלים לאכול
חיוורון ורועד
תיאום לקוי או דיבור מוזר
קטונים בשתן

בדיקת קטונים: הורים יכולים לבדוק בקלות אם קיימים קטונים בשתן של ילדם באמצעות מקלות קטון או רצועות שתן הנרכשות ללא מרשם בבית מרקחת. לתינוקות ופעוטות שלובשים חיתולים, הניחו כמה כדורי צמר גפן יבשים בחיתול כאשר התינוק שתן. צפו בהרטבתם והסירו את צמר הגפן הרטוב מיד ואז לחצו אותו מעל מקל הקטון או הרצועה. ילדים גדולים יותר צריכים להשתין לכוס, ואז ניתן לטבול את מקל הקטון או הרצועה לשתן. צבע אזור הבדיקה לא ישתנה אם קטונים אינם קיימים. אחרת, הוא ישתנה לגוון סגול משתנה בהתאם לריכוז הקטונים בשתן. לאחר השלמת תגובה מתוזמנת זו, יש להשוות את צבע אזור הבדיקה לטבלת הצבעים בצד הבקבוק.

יש לשמור על רצועות ומקלות לבדיקת קטון. כל שיטות המדידה של קטונים תלויות באותם כימיקלים רגישים ללחות באזורי הבדיקה שלהם. לכן, הרצועות חייבות להישאר מכוסות היטב באזור יבש, ולא בחדר אמבטיה לח. קנו בקבוק המכיל הכי מעט בדיקות; תאריך את הבקבוק עם פתיחתו והשתמש בבדיקות מבקבוק לא יותר מחודש לאחר פתיחתו.

יש לבצע בדיקות שגרתיות של קטונים לפני ההאכלה כדי לקבוע אם האכלות הילד תכופות מספיק. בדרך כלל, התקופה הארוכה ביותר בין הזנות היא בין לילה. עדיף למדוד קטונים בשתן לאחר החלפת החיתול בשעות הבוקר המוקדמות. יש לבצע בדיקות קטונים מספר ימים רצופים כדי לוודא שקטונים של בוקר מוקדם הם שליליים באופן עקבי, בגלל השונות בכמות המזון שאוכלים תינוקות RSS / SGA ופעוטות מדי יום ביומו.

אם קיימים קטונים בשתן בבוקר (או בזמנים אחרים), קרא את הסעיף הבא על פרוטוקולי טיפול בהיפוגליקמיה ובקטונמיה.

בדיקת סוכר בדם: שוחח עם רופא הילדים או האנדוקרינולוג אם ילדך שופך קטונים ו / או אם אתה מרגיש שילדך צריך לבדוק את רמת הסוכר בדם בבית. ישנם מותגים רבים של מכשירי ניטור גלוקוז קטנים הידיים אשר מתפתחים אי פעם בדיוק, קלות השימוש ותאימות המחשבים שלהם. לעיתים קרובות ישנם קופונים ברשת ליחידות בחינם, או שהרופא שלך יכול לכתוב מרשם ליחידה וציוד. זכרו גם כי במציאות, מטרים אלו מיועדים לניטור חולי סוכרת אשר סוכרי הדם שלהם הם לעתים קרובות יותר נמוכים. מסיבה זו, חשוב שהורי RSS / SGA יוודאו שהיחידה שהם מקבלים מדויקת בטווחים הנמוכים יותר. הרופא שלך יכול לעזור להקל על כך.

מניעת היפוגליקמיה במהלך הלילה ובחיי היומיום השגרתיים:

אנו ממליצים לך לקרוא את פרק ההיפוגליקמיה בספר המדריכים של RSS / SGA לקבלת מידע מקיף על מניעה וטיפול. עם זאת, הנה כמה טיפים למניעה מהירה:

להאכיל לעתים קרובות במהלך היום (לפעמים חטיפים קטנים כל 90 דקות עוזרים)
שמור חטיפים עם ילדך בכל עת
הימנע ממיצים, משקאות מוגזים או מזונות עשירים בסוכר מזוקק (למעט כאשר יש צורך ב”תיקון מהיר “לרמות סוכר נמוכות בדם)
להאכיל דרך צינור גסטרוזומי אם ילד אינו יכול לשמור על סוכרים בדם באופן עקבי
השתמש בשקית חטיף בשעות הלימודים כדי להבטיח שהילד לעולם לא ילך יותר מ 3-4 שעות בלי לאכול
השתמש בעמילן תירס או בפוליקוז בשעות הלילה (ראה להלן)

עבור תינוקות RSS / SGA וילדים, שעות הלילה של צום ממושך יכולות לייצג תקופת סיכון גבוהה לקטונמיה שעלולה להתקדם להיפוגליקמיה, מכיוון שהילד וגם ההורים ישנים, מה שהופך את הסימנים של היפוגליקמיה לקשים יותר לאיתור ולעיתים קרובות לא נצפו. מומלץ שההורה יבדוק אם ישנן ראיות קטון בשתן של הילד (ראה פסקה קודמת) בכל זמן בו מתארך לוח השינה של הילד. לדוגמא, אם תינוק עובר משינה 4 שעות במתיחה ל -5 שעות, בדקו את השתן של התינוק עם צמר גפן יבש בסימן 5 שעות. הקטונים צריכים להיות שליליים במשך שבוע שלם לפני שההורה יכול להניח שבטוח לתינוק לצום לתקופה ארוכה יותר של 5 שעות במקום 4 שעות.

אם תינוק או ילד מעל גיל 8 חודשים נשפכים קטונים לאחר צום לילה, לעתים קרובות ניתן למנוע זאת על ידי הוספת עמילן תירס לא מבושל להאכלה האחרונה שלו לפני השינה ו / או לאמצע הזנת הלילה שלהם. מתן עמילן תירס מתפקד כמו הוספה למאגרי העמילן האנושי בגוף הנקראים גליקוגן. הגוף משתמש בעמילן התירס לאנרגיה תחילה לפני שהוא משתמש במאגר הגליקוגן המוגבל של הילד. מנה מתאימה של עמילן תירס תימשך קרוב ל -4 שעות, ואחסון הגליקוגן של הילד עצמו יוסיף בדרך כלל עוד 2.5 עד 4 שעות – השווה סך של 6.5-8.0 שעות הגנה מפני היפוגליקמיה. כמות העמילן הדרושה למניעת היפוגליקמיה תלויה בגודל הילד ובשימוש שלו בקלוריות במנוחה. התחל עם כף רמה אחת לכל 4 גרם חלב או פורמולה ועלו לפי הצורך. הנוזל

נָחוּץ. צריך לערבב או לטלטל את הנוזל היטב מכיוון שעמילן התירס יכול להתייצב. שלוש כפות שטוחות זה בערך המקסימלי הנסבל והמתלה. עמילן התירס הוא חסר טעם אך יכול להיות מעט שינוי מרקם – לכן אנו ממליצים להכניס אט אט עמילן תירס, החל בערבוב רק 25% מכמות העמילן, למשל, כל יום למשך שבוע. ואז הגדילו את הכמות בהדרגה לאורך זמן.

חשוב לזכור שמתחת לגיל 8 חודשים, תינוקות חסרים את האנזים הדרוש לפירוק עמילן התירס. תינוקות צעירים יכולים לפרק את השרשראות הקצרות יותר של פולימר גלוקוז במוצר “פוליקוז”. פוליקוז, בצורתו הנוזלית, עשוי להיראות כמו סירופ תירס קל, אך הוא אינו זהה. אין להשתמש בסירופ תירס. ולעולם אל תיתן דבש לילד מתחת לגיל 24 חודשים. בקבוק הפוליקוז אמור לתת המלצות מינון. ישנן שמועות כי ניתן להפסיק את הפוליקוז אז דבר עם רופא הילדים שלך.

מניעת היפוגליקמיה בזמן מחלות / הקאות:

אם ילד RSS / SGA אינו בסדר ו / או נראה שונה מהרגיל, על ההורים לקחת את הטמפרטורה של הילד. אם לילד יש חום, יש לטפל בחום במהירות וביעילות. חום מגביר את השימוש בקלוריות, וככזה, ילד עשוי לנצל את אחסון הגליקוגן שלו במהירות רבה יותר כאשר הוא חווה חום. אם ילד RSS / SGA אינו מסוגל לאכול או להחזיק אוכל למשך 4 שעות ומעלה, עליו להיבדק לגבי קטונים בשתן. אם הוא שופך קטונים, ההורים עומדים ערניים כי ילדם יתקדם להיפוגליקמיה אם משהו לא ישתנה. בשלב זה, כבר 4 שעות לאחר המחלה, על ההורים לעשות את הפעולות הבאות:

תוריד את החום,
תן מינון מהיר של פחמימות כגון ג’ל גלוקוז או עוגת ג’ל לקישוט,
הודע לרופא הילדים של הילד,
התחל לבדוק את רמת הסוכר בדם של הילד ו
נסה להאכיל קטן של פדיליט קריר, Seven-Up שטוח או סודה אחרת.

אך במהלך התקפי זיהומים קשים במערכת העיכול (כגון וירוס רוטו), הצעדים הנ”ל פשוט לא יכולים להספיק והילד יצטרך מנוחת מעיים והחייאה תוך ורידית עד שהילד יוכל לאכול שוב כרגיל.

הורים רבים ורבים יכולים להעיד על התסכול של להחזיק ילד מקיא ולומר שרופא מיון אומר שהילד לא צריך IV בגלל שהילד לא מיובש. באופן אידיאלי, ההורה קבע מראש קביעות עם רופא הילדים של ילדו, כך שהוראות הקבע יהיו בבית החולים המקומי. אך אם לא, כתבנו מסמך המיועד לאנשי מקצוע בתחום הרפואה שתוכלו להשתמש בו בתקופות של מחלה בהם ילדכם אינו יכול לאכול וזקוק להריון. אנו ממליצים בחום להדפיס מסמך זה בן 2 עמודים ולשמור מספר עותקים במקומות שונים כגון תא הכפפות של מכוניתך.

מניעת היפוגליקמיה בהליכי ניתוח / מעבדה:

כפי שאמרנו בעבר, ילדי RSS / SGA בדרך כלל לא מצליחים עם צום בכל סכום גדול יותר ממה שהיה עושה ביום רגיל. לכן, ככלל אצבע, אם בדיקה או הליך הרדמה מחייב את הילד לצום זמן רב יותר מכפי שבדרך כלל הוא צם בבית, הוא יצטרך לבלות זמן נוסף עם IV במקום המספק גלוקוז. עבור פרוצדורות כירורגיות, פירוש הדבר לעיתים קרובות הוא צריך לאשפז את הילד ולהתחיל IV לפני ערב הניתוח. באופן אידיאלי, עדיף פתרון IV עם תמיסת 10% של גלוקוז בתוספת אלקטרוליטים. על ההורים לזכור כי לעיתים קרובות כירורגים בעלי כוונות טובות יגידו להורים, “IV אינו הכרחי מכיוון שהילד נמצא בתזמון הניתוחי של הבוקר”, ו / או “ההליך פשוט ונמשך 30 דקות בלבד ולכן אנו לא צריך IV “. המציאות היא שמצבי חירום יכולים לעלות וניתן לדחות הליך מתוזמן. ולמרות שהליך עשוי להימשך רק 30 דקות, לאחר מכן הילד עלול שלא להיות מסוגל או לא מוכן לאכול ולכן תקופת הצום מתארכת. כתוצאה מכך, על ההורים לסרב לזוז בנושא זה.

בקטע ההורדות (בצד שמאל של דף זה) נמצא מסמך המסייע לך בטיפול חירום ובטיפול בילדך ו / או SGA שלך. אנו ממליצים לך ליצור עותקים של טופס זה בן שני עמודים ולהניח אחד בכל כלי הרכב שלך ואחד במטבח שלך באמצעות הטלפון, כך שהוא יהיה זמין במקרה חירום. “

מה הם הטיפולים השונים הדרושים לתסמונת רוסל-כסף?

לילד RSS עשויים להיות מגוון בעיות רפואיות וצרכים מיוחדים. וככזה, אתם כהורים תזדקקו לסדרת מומחים רפואיים ומטפלים נלווים שיעזרו לכם לעזור לילדכם להיות כל מה שהוא יכול להיות. אם כי אין זה סביר שילדך יזדקק לשירותיהם של כל המומחים הללו, להלן המומחים / שירותי המומחיות העוסקים לעתים קרובות בטיפול בילדי RSS. בספר המדריכים של RSS / SGA (עמוד VI-VII), מתוארות האחריות המלאה המוקצבת לכל מומחיות וכיצד הן חלות על ילד ה- RSS.

זה אכן עשוי להרגיש כאילו אתה מחנך את כולם, כולל הרופאים של ילדך, לגבי תסמונת ראסל-סילבר. במידה מסוימת זה יהיה נכון מכיוון שרוב הרופאים המטפלים בילדכם יהיו בעלי ידע מפורט על המומחיות שלהם, אך יתכן והם בעלי ניסיון מועט או ללא ניסיון בבעיות הספציפיות והקשורות זו לזו אצל תינוקות RSS / SGA וילדים. קרן MAGIC יכולה לעזור לך במשימה זו. MAGIC יספק בחינם לכל איש מקצוע רפואי המבקש עותק של ספר ההדרכה, ו / או תקליטורי DVD של מצגות רפואיות נבחרות מכינוסי MAGIC קודמים. ישנם פרקים מקיפים בספר ההדרכה עם מידע מפורט – לדוגמא, פרק 5 כולל 12 עמודים בנושא הבעיות הנפוצות במערכת העיכול המשפיעים על ילדי RSS ופרק 9 כולל 15 עמודים על דרכים בהן תוכלו לעזור בשיפור משקלו של ילד ה- RSS.

מסגרת של רופאים וטיפולים המעורבים בטיפול בילדי RSS / SGA:

● רפואת ילדים כללית ● גנטיקה ● אנדוקרינולוגיה ● גסטרואנטרולוגיה ● כירורגיית ילדים ● תזונה ● טיפול בדיבור / האכלה ● אוזניים, אף וגרון (ENT) ● שיניים / יישור שיניים ● אורולוגיה ● אורטופדיה ● התפתחות ילדים ● פסיכולוגיה ● שירותי חינוך מיוחד

האם עלינו לשפר את משקל ילדי ה- RSS שלנו? מהו BMI מתאים לילדנו?

במונחים של “איך” לשפר את צריכת הקלוריות בפועל, אין כאן מספיק זמן או מקום להיכנס לעומק בנושא זה. עם זאת, ישנם שני פרקים נרחבים בספר ההדרכה של RSS / SGA בנושא זה – מומלץ לקרוא את פרק 9 “שיפור משקל ילדך” וכן את פרק 11 “תזונה: מדריך להורים.”

שיפור המשקל יכול לכלול אחת או יותר משיטות הטיפול הבאות, שכולן מתוארות בפירוט בספר ההדרכה: שינויים תזונתיים (שתי דרכים להגדלת כמות הקלוריות וכן שינוי סוגי מזון המתעכלים מהר יותר כדי לאפשר רעב טבעי יותר. ); זיהוי ורזולוציה של ריפלוקס (לעיתים קרובות ללא תסמינים); זיהוי והתאמות לריקון קיבה מושהה; וזיהוי ופתרון עצירות (לעיתים קרובות אחד הגורמים הגדולים לתיאבון מדוכא); השימוש בממריץ תיאבון הנקרא cyproheptadine (אנטיהיסטמין); ולבסוף, האפשרות לעבור להזנות צינורות גסטרוסטומיה.

עם זאת חשוב לציין כי לעיתים קרובות מדובר באיזון עם ילדי RSS / SGA בהשגת צריכת הקלוריות האופטימלית. מחקרים רבים שפורסמו מצאו כי לילדים IUGR / SGA יש עמידות פנימית לכאורה לאינסולין, וכי תפיסה מהירה בעלייה במשקל יכולה להגדיל באופן משמעותי את הסיכון שלהם (לטווח הקצר וגם לטווח הארוך) לפתח בעיות בריאות הקשורות לתסמונת מטבולית (כולל סוכרת מסוג 2 ובעיות בריאותיות אחרות). גם ללא השגת מהירות במשקל, כמה מחקרים מצאו את אותם סיכונים מוגברים בילדי IUGR / SGA שיש להם אפילו כמות קטנה של עודף שומן בגוף התת-עורי. המטרה היא שתהיה כמות הכי קטנה של שומן בגוף התת עורית ככל האפשר, ועקומת המשקל של הילד תהיה מקבילה לעקומות הרגילות שלא ממשיכות להימשך למטה / משם. מומחי RSS מנוסים השתמשו ברמת ה- BMI של -2SDS כ”נתק “(אם כי מספר זה לא תמיד אידיאלי בגלל השונות בהרכב הגוף בילדים). BMI שהוא -2SDS (או מתחת לאחוזון השלישי ב- BMI) הוא בערך 14.0 לילדה ו 14.4 לילד. עם זאת, אנא דעו כי באמת מדובר ב”שומן בגוף התת-עורי “שהוא הבעיה. אם לילד יש RSS עקב אובדן מתילציה של 11p15, בדרך כלל לילדים אלה אין כמעט מסת שריר ויש להם גם חוסר סימטריה בגוף. אצל ילדים אלו, BMI אידיאלי יכול להיות נמוך מ- 12.0 או 12.5 בגלל היעדר מסת שריר והעובדה שצד אחד בגוף קטן מהשני בעוד שחישוב ה- BMI משווה את המשקל לאורך / גובה הצד הארוך יותר של הגוף. מצד שני, לילד matUPD7 RSS ללא א-סימטריה בגוף ומסת שריר גבוהה עשוי להיות בעל BMI אידיאלי ב 14.5 או 15.0. אז “ה- BMI האידיאלי” יכול להשתנות.

לעתים קרובות מדי אנו מוצאים רופאים מקומיים חסרי ניסיון עם RSS, וללא ידיעתם, מטרתם להעלות את עקומת המשקל של הילד מעל האחוזון השלישי. מכיוון שגובה ילד ה- RSS, ללא טיפול, נמוך באופן חריג בעקומות האחוזים, עקומת המשקל תצטרך גם היא להישאר נמוכה, אפילו נמוכה יותר עקומת האורך / גובה.

בצד השני של המטבע, ילדי RSS / SGA אינם יכולים לגדול באוויר – כלומר ניתן להפחית באורך / גובהם אם הם לא צורכים מספיק קלוריות. במיוחד כאשר עקומת אחוז האחוז של הילד נמוכה מאוד כמו גם עקומת המשקל שלו – כדאי לראות אם ריבוי קלורי יכול לשפר את שתי העקומות הללו. אם קלוריות מוגברות יביאו לכך שעקומת המשקל של הילד מתקרבת לאחוזון השלישי, אך עקומת האורך אינה עולה גם, הילד פשוט נהיה יותר שמנמן וזה עונה על השאלה “כמה מכשל הגדילה נובע מאי ספיקה קלורית?” בדרך כלל במצבים שבהם היה אי ספיקה קלורית, קלוריות מוגברות יביאו לכך שעקומת המשקל תעלה קרוב יותר לאחוזון השלישי, ואחריה טיפוס עקומת האורך / גובה; בשלב מסוים, עקומת האורך / הגובה תפסיק לטפס ותתחיל להיות מקבילה לעקומת האחוזון השלישי (אולי עדיין מתחת) והילד מתחיל להיות “שמנמן יותר” (ה- BMI עולה). זה הזמן שבו ידוע כי הקלוריות המוגברות כבר אינן נחוצות לצורך צמיחה קדימה והרופא שלך עשוי להחזיר אותך לצריכת הקלוריות.

האם גיל העצם המעוכב של RSS אומר יותר זמן צמיחה מאוחר יותר?

לא. מחקרים רפואיים מצאו שגיל העצמות המושהה של ילד RSS או SGA אינו שווה כמות גדלה של זמן גדילה (וזה מה שקורה אצל ילדים שאובחנו עם “עיכוב גדילה חוקתי”).

המושג גיל עצם הוא אחד המושגים החשובים ביותר להבנת ילד של RSS / SGA. אנו ממליצים בחום לכל ההורים לקרוא את העמודים 61-66 בספר ההדרכה של RSS / SGA לקבלת הסבר מקיף על גיל העצם וכן כמה דוגמאות מעשיות שיעזרו להורה להבין את הרעיון ומדוע מושג זה חשוב במיוחד עבור ילדי RSS / SGA.

נקודות עידן לגבי גיל העצם:

ילדי RSS בדרך כלל סובלים מגיל עצם מושהה בילדות המוקדמת
בסביבות גיל 8 (לפעמים מוקדם יותר), גיל העצמות המתעכב הזה מתחיל בדרך כלל להתקדם, בדרך כלל קשור להופעה מוקדמת של אדרנארך (תסמינים פיזיים ראשונים יכולים לכלול ריח בבית השחי וריח גוף).
בילדות המאוחרת יותר (גיל 9-10), גיל העצם של ילד ה- RSS מתקדם לרוב (מבוגר מגילו הכרונולוגי של הילד), מה שאומר שהילד למעשה מאבד זמן גדל במובן מסוים; הילד יהיה קצר יותר ממה שחזו במקור.
קריאות גיל עצם לפעוטות אינן מהימנות לשמצה, עם שגיאות מדידה סטנדרטיות גדולות. עבור תינוקות ופעוטות, צילום רנטגן של הברך אמין יותר מפרקי כף היד. ברגע שגיל העצם של ילד הוא מעל שנתיים, צילום רנטגן של יד שמאל ופרק כף היד הוא הסטנדרט. הערה: אם צדו השמאלי של ילדכם קטן יותר מימין, מומלץ לבצע צילומי רנטגן משני פרקי הידיים ולקרוא קריאות משני פרקי הידיים. לאחר שילד מתחיל בטיפול בהורמון גדילה ו / או עד גיל 6, יש לבצע צילום רנטגן לגיל העצם מדי שנה ולהשוות לשנים קודמות בכל התקדמות בהשוואה לגיל הכרונולוגי.
ברגע שמתמזגים צלחות הגדילה של ילד, לא נותר פוטנציאל גדילה מועט עד אין.

האם לילדי RSS יש פרוברטיקה מוקדמת?

גיל ההתבגרות לכלל האוכלוסייה מתחיל בממוצע אצל בנות בגילאי 8 עד 13 ובנערים בגילאי 9 עד 14. ככאלה, רוב ילדי RSS אינם מתחילים בגיל ההתבגרות “מוקדם” מבחינת הגיל (כלומר לפני גיל 8 בנות או 9 אצל בנים) אך גיל ההתחלה לעיתים קרובות מוקדם לגובהם ויכול להיות בחלק המוקדם של טווח הגילאים הרגיל. עם זאת, כפי שדנו בפרק הקודם בנושא גיל העצם, זה ידוע היטב שילדי RSS נכנסים לאדרנארך מוקדם מהרגיל עם התקדמות מהירה בגיל העצם.

חשוב שההורים יבינו את ההבדל בין adrenarche לבין גיל ההתבגרות המרכזי, את ההשפעה על שני התהליכים לילדים שגובהם קצר באופן חריג, ואילו טיפולים עשויים להאט או לדכא תהליכים אלה. מידע מלא ניתן למצוא בפרקים 4, 7 ו -10 במדריך RSS / SGA. בנוסף, אדרנארצ’ה מוקדמת ביותר, התקדמות מהירה של עצם ולעיתים גיל ההתבגרות המוקדם תועדו באופן אנקדואטי אצל MAGIC ילדים שחוו עלייה מהירה במשקל.

האם ניתן לשפר את גובה ילדי RSS שלי?

התשובה החד משמעית לשאלה זו היא “כן”, ניתן לשפר את גובה ילדך מעל האחוזון השלישי ולהתקרב לגובה היעד האמצעי של הילד 1 אם תבחר להשתמש בטיפול הורמונומי גדילה רקומביננטי. כמעט באופן אוניברסלי, מחקרים בשני העשורים האחרונים מצאו כי טיפול בהורמון גדילה מגדיל את גובה הילדות אצל ילדי RSS / SGA לאחוזים בטווח ה”רגיל “, וכי GHT גם מגדיל ומנרמל את גובה המבוגר הסופי. ואולי חשוב יותר, נמצא כי GHT מביא לשיפורים רבים אחרים בבריאות עבור ילדים RSS / SGA. השאלה המתואמת היא “כמה אנו יכולים להשיג צמיחה מצטברת” וזו שאלה הרבה יותר קשה לענות מכיוון שיש הרבה משתנים שונים.

בשנת 2001, ה- FDA האמריקני אישר שימוש בטיפול הורמונומי גדילה כטיפול ארוך טווח בכישלון גדילה אצל ילדים שנולדו בגילאים קטנים לגיל ההריון ואינם משיגים צמיחה מדויקת עד גיל 2. ובשנת 2003, הסוכנות האירופית להערכת תרופות (EMEA) אישרה את אותו אישור לילדי SGA שלא הגיעו לגידול תופס עד גיל 3.

ראשית עם זאת, הבחירה אם להגדיל או לא להגדיל את קומתו של ילד ה- RSS / SGA באופן משמעותי, היא החלטה אישית שעליה לקבל כל משפחה. טיפול בהורמון גדילה לא יהיה ההחלטה הנכונה עבור כל ילד. על הוריו של כל ילד ואנדוקרינולוג לדון ביתרונות ובסיכונים של טיפול בהורמון גדילה, ולדון בגורמים השונים המשפיעים על הצלחת ה- rGHT, בהתייחס לילדם הספציפי. האנדוקרינולוג של הילד אמור להיות מסוגל לדון ביתרונות שיש ל- rGHT לילדי RSS / SGA בנוסף להגדלת הגובה, ולהיות מסוגל לבטא בבירור גם את הסיכונים. אם אנדוקרינולוג של ילד מתחיל ביקור כלשהו באמירה “לא הוכח ש- rGHT מגדיל את הגובה עבור ילד RSS / SGA”, מצא אנדוקרינוג אחר מכיוון שהצהרה זו אינה נכונה. משפחה עשויה להחליט לא לבחור ב- rGHT לילד שלה, אך לפחות צריך שיהיה לה אנדוקרינולוג הבקיא בשימוש ב- rGHT בטיפול בילדי RSS / SGA.

המידע בנוגע לטיפול בהורמון גדילה וההשפעה של תהליך ההתבגרות על הצמיחה הוא כה עצום עד שהוא כולל פרק מלא בן 40 עמודים בספר ההדרכה של RSS / SGA – פרק 10 “שיפור גובה ילדך”. פשוט אין דרך לכסות את הכל כאן, אז אנא קרא את הפרק הארוך והמקיף של ספר ההדרכה, הכולל סיכומים של כל המחקרים הרפואיים שפורסמו עד כה. ננסה לכסות כמה נקודות חשובות לגבי ילדי GHT ו- RSS / SGA להלן.

1 גובה יעד הורים: מגדיר את גובה המבוגר שהילד היה צפוי להיות מבוסס על גובה המבוגרים של הוריו. אנא עיין במדריך RSS / SGA שיסביר את המושג והנוסחה.

מה היתרונות השונים והסיכונים של תרפיה של הורמון צמיחה אחרים מאשר גובה משפר?

כפי שנדון קודם, מידע מקיף על כל אחד מהיתרונות והסיכונים המפורטים להלן (כולל כל מחקרי המחקר השונים) נמצא בפרק 10 בספר הדרכים של RSS / SGA.

היתרונות של טיפול הורמון גדילה לילד ה- RSS / SGA האופייני:

גובה ילדות מוגדל ומנורמל
גובה מבוגר מוגדל ומנורמל
תיאבון ומשקל משופרים
BMI משופר (אינדקס מסת גוף)
מסת שריר משופרת
צפיפות מינרלים עצם משופרת
רמות לחץ דם משופרות
רמות שומנים משופרות
פרופורציות גוף משופרות והיקף ראש
תפקוד פסיכולוגי וקוגניטיבי משופר

תופעות לוואי אפשריות של GHT לילדי RSS / SGA?

סקירות מקיפות גדולות של רשומות כל מחקרי ה- rGHT הגדולים בהשתתפות ילדי RSS / SGA הראו שתופעות לוואי חמורות הן נדירות ביותר. וחשוב לציין כי מחקרים הגיעו למסקנה כי GHT אינו מסכן את ילדי RSS / SGA בסיכון ללוקמיה ו / או לגידול (התפתחות של גידולים). רוב תופעות הלוואי האפשריות נמצאו “חולפות”, כלומר תופעת הלוואי חולפת עם הפסקת הטיפול בהורמון הגדילה. תופעות לוואי נדירות / נדירות אלו כוללות את הדברים הבאים: היפוגליקמיה חולפת קלה; תגובות באתר ההזרקה כגון פריחות; כאבי ראש חולפים, בחילות ו / או הקאות, בדרך כלל בתוך 8 השבועות הראשונים להתחלת GHT; או בצקת קלה וחולפת (נפיחות בידיים, ברגליים או באזור אחר) מוקדם במהלך הטיפול.

ישנם מספר סיכונים חשובים שיש לציין במיוחד:

יתר לחץ דם בין-גולגולתי שפיר: סיכון נדיר ביותר לכל ילד בטיפול בהורמון גדילה (לא רק RSS – כלומר אם הילד מפתח תופעת לוואי זו, וה- GHT הופסק, ההשפעה נעלמת. השפעה זו בדרך כלל תתרחש במהלך החודשים הראשונים של הטיפול ב- GH, ולא מאוחר יותר.

התקדמות עקמת: תופעת לוואי נדירה נוספת המופיעה על ידי חברות התרופות. אין נתונים שפורסמו על תופעת לוואי זו וילדי RSS / SGA. נראה כי GHT אינו גורם עקמת להתרחש אלא האצת הצמיחה המהירה הנפוצה בשנה או שנתיים ראשונות ב- GHT עלולה לגרום להחמרת / התקדמות עקמת קיימת.
עליות ב- IGF-I ו- IGFBP-3: על ידי האנדוקרינולוג לפקח על שתי הרמות מדי שנה כדי להבטיח ששניהם יישארו בגבולות מקובלים.
עליות ברמות האינסולין: יש לעקוב אחר רמות האינסולין גם מדי שנה.

האם יש צורך בבדיקת גירוי GH לצורך כיסוי ביטוח של GHT לילדי RSS / SGA? האם הכי הרבה RSS / SGA ילדים GH חסרים?

ילדי RSS / SGA אינם צריכים להיות חסרי הורמון גדילה על מנת לזכות בטיפול בהורמון גדילה או ליהנות ממנו. למעשה, הרוב המכריע של ילדי RSS / SGA מדגים רמות הורמון גדילה בטווח הנורמלי, אך נראה שיש להם ריכוזי IGF-I במחזור נורמלי, ויוצרים סוג כלשהו של אי ספיקה ב- GH ולא מחסור קלאסי.
מחקרים חוזרים ונשנים מצאו שילדי RSS / SGA שאינם חסרי הורמון גדילה צומחים באותה מידה בתגובה ל- GHT כמו אלה הסובלים מ- GH.
בדיקות גירוי GH מסורתיות (הנדרשות לעיתים קרובות על ידי חברות הביטוח לפני אישור הכיסוי ל- GHT) דורשות IV וכמה שעות צום, דבר שעלול להיות מסוכן עבור חלק מילדי RSS / SGA עקב האיום של היפוגליקמיה.
על האנדוקרינולוג וההורים של הילד להילחם נגד דרישה לבדיקת גירוי GH (אלא אם כן יש חשד למחסור ב- GH) בשל העובדות שלעיל: רוב ילדי RSS / SGA יבדקו תקין; מחקרים מצאו כי התוצאות אינן מנבאות את צמיחתן ב- GHT; ושבדיקת הגירוי יכולה להיות מסוכנת.

מידע מלא כולל כל מאמרי המחקר שצוטטו ביחס למידע הנ”ל נמצא בפרק 10 בספר ההדרכה של RSS / SGA./ SGA), המופיע אצל 1 מכל 1,000 ילדים — יתר לחץ דם בין-גולגולתי שפיר מתחיל בתסמינים של כאבי ראש ולעתים בעיות ראייה. תופעת לוואי זו חולפת

מה הם הגורמים השונים שיכולים להשפיע או לשפר את התגובה לטיפולי הורמון צמיחה?

מחקרים שונים בחמש עשרה השנים האחרונות זיהו מספר גורמים (המכונים גם מנבאים) התורמים להצלחה של טיפול בהורמון גדילה בהגדלת גובהו של ילד RSS / SGA. אך יש לזכור כי שום מחקר לא מצא גורם או קבוצה אחת של גורמים המהווים אפילו 50% מהשונות, שלא לדבר על 100%. יתר על כן, למחקרים היו גם תוצאות סותרות. נפרט להלן את הגורמים החשובים ביותר למקסום ההצלחה של GHT, אולם עלייה בגובה מרבי עשויה שלא להיות המטרה של כל משפחה. שים לב כי כל גורם נדון בפירוט רב בפרק 10 של מדריך RSS / SGA.

צריכת קלוריות
רמת מינון
תדירות המינון
תאימות למינון
גיל בתחילת הטיפול
גובה ההתחלה וגובה היעד של אמצע ההורים
גודל ומשך ההתבגרות
משך הטיפול בהורמון גדילה

האם יש בעיות בריאות אחרות שאדם פרטי עם RSS עשוי להתמודד בבגרות?

אנשים רבים הסובלים מתסמונת ראסל סילבר (RSS) מאמינים כי ברגע שהם מגיעים לגובה המבוגר הסופי שלהם, “בעיות ה- RSS” שלהם הסתיימו. עם זאת, מחקרים שנעשו לאחרונה מראים כי אנשים שנולדו בגיל הקטן לגיל ההריון (SGA) ו / או שאובחנו עם RSS מתמודדים עם סיכונים מוגברים לבעיות בריאותיות מסוימות בבגרותם.

להלן רשימת הנושאים הבריאותיים השונים. ייתכן שאדם ה- RSS לא חווה באופן אישי אף אחת מהבעיות הבריאותיות הללו, אך חשוב להיות בקיא בהן. תוכלו ללמוד עוד על נושאי הבריאות השונים, על הבדיקות שיש לבצע בבגרות בכדי לפקח על בעיות בריאותיות אלו, ועל כל הצעדים המונעים שתוכלו לנקוט בכדי להפחית את הסיכונים על ידי היותכם חברים ב- MAGIC ובקשת עותק בחינם של ” חוברת מעבר לבגרות (12 עמודים) וכן ספר ההדרכה של RSS / SGA בחינם והתייחסות לפרק 8 “מעבר לבגרות”.

סיכונים בריאותיים אלה בבגרות כוללים את הדברים הבאים:

תסמונת מטבולית / תסמונת X הכוללת:

הַשׁמָנָה
עמידות לאינסולין / סוכרת מסוג II
לחץ דם גבוה, במיוחד סיסטולי
דיסליפידמיה
מחלת לב כלילית
מחלת כלי דם במוח
תסמונת שחלות פוליציסטיות (PCOS) [נקבות]

סיכונים בריאותיים אפשריים אחרים כוללים:

דיסגנזה של הרחם והנרתיק [11p15 נקבות RSS]
תת-פעילות של בלוטת המין / סרטן האשכים [גברים]
פוריות / העברת תסמונת ראסל סילבר לצאצאים
מסת שריר נמוכה / צפיפות מינרלים נמוכה בעצמות
הפרעה בתפקוד האוטונומי *
מיוקלונוס דיסטוניה [mUPD7 RSS]
בעיות פונקציונליות הקשורות למערכת השלד * (אסימטריה בגוף, עקמת / קיפוזיס, כאבי שרירים / גב)

* סיכונים אלה מבוססים על עדויות אנקדוטליות של מאות החולים שראו ד”ר מדלן חרביסון, ד”ר אירן נטצ’ין וד”ר סופרנה ג’יין.

סיכום

התמודדות עם תשומת הלב והשירותים המיוחדים הנדרשים זמן רב לצורך טיפול בילד RSS-SGA יכולה להיות מכריעה, במיוחד אם תנסה להתמודד לבד. לרופאים טובים אין לעיתים ניסיון עם צרכים שגרתיים של ילדי RSS-SGA. אתגרים מהיום להיום כגון האכלה, נוסחאות, התאמת בגדים, נושאים בבית הספר ולחצים של עמיתים יכולים להיות פחות מלחיצים אם אתם בקשר עם משפחות אחרות ש”היו שם ועשו את זה “. יצירת קשרים בין משפחות עם נושאים דומים והקלת שיתוף מידע וניסיון היא מטרה מרכזית של חטיבת ה- RSS של קרנות MAGIC. אנו יכולים ליצור אותך בקשר עם אנשים אחרים שהיו להם, ופתרו, בעיות דומות לשלך.

באגף RSS יש יועץ / הורה ייעודי שמוכן לתקשר איתך. שלחו דוא”ל ל- ContactUs@magicfoundation.org והכניסו RSS בשורת הנושא והיא תענה! (נא לאפשר 24-48 שעות לתגובה).

באגף RSS יש גם קרן מחקר וחינוך המוקדשת לפיתוח כלים חינוכיים חדשים וטיפוח מחקרים נוספים בנושאים הקשורים לתסמונת ראסל-סילבר. קבוצה זו ממומנת ב 100% על ידי תרומות משפחתיות ובכל שנה אנו בוחרים בסדרי עדיפויות של הפרויקט על סמך משוב הורים.

קרן MAGIC מסייעת למשפחות RSS באופן ספציפי במובנים רבים. להלן רק כמה מהדרכים ש- MAGIC יכול להשפיע על משפחתך: MAGIC ממשיכה לעסוק הן ברמה הממלכתית והן ברמה הפדרלית בשם המשפחות שלנו; אנו מציעים מומחה ייעודי לביטוח במשרד בשיקגו לסייע למשפחות חברים; אנו עובדים בשקדנות עם חברות ביטוח במטרה למקסם את הכיסוי למשפחותינו; עבור אותם ילדים העוסקים בטיפול בהורמון גדילה, MAGIC עובדת ללא לאות עם חברות התרופות על מנת להבטיח שתוכניות סיוע כספי / גשר יישארו זמינים למשפחות המזכות שלנו; ואנחנו מספקים רשת בינך לבין משפחות RSS אחרות, כמו גם אנשי מקצוע רפואיים שמשפחות אחרות המליצו עליהם.

יועד להפצת מידע בלבד. קרן MAGIC והמומחים הרפואיים התורמים אינם נושאים בשום חבות על תוכנו. לאבחון וייעוץ, פנה לרופא.

קרן MAGIC ^®